有机酸血症有恢复的可能吗-有机酸血症是什么病
各位访客大家好!今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于有机酸血症是什么病的问题，于是小编就整理了几个相关介绍的解答，让我们一起看看吧，希望对你有帮助
为什么缺氧会出现酸血症
原因 有机酸(organic acid)为氨基酸降解、糖酵解、脂肪酸氧化等分解代谢过程中产生的中间产物(羧基酸)。正常情况下，这些中间产物(羧基酸)在体内迅速转化，在体液内含量极低；某些相关酶缺陷可导致其代谢发生障碍，大量有机酸在体内蓄积，血浓度增高，并从尿中大量排出，导致有机酸血(尿)症。
低张性急性缺氧时呼吸系统作为代偿性反应会出现低氧通气反应（HVR）.短时间内是会出现过度通气引起的低碳酸血症。个人理解，在急性缺氧时（比如高原），过度通气吸入的氧气相对提高但血氧含量不一定升高，而CO2是降低了的，导致了二氧化碳分压降低。
肺动脉高压的患者很多都是由于肺部基础疾病引起的肺动脉高压，同时伴有II型呼吸衰竭，II型呼吸衰竭主要是在缺氧的同时伴有高碳酸血症，所谓的高碳酸血症主要是因为二氧化碳潴留比较严重，病人出现呼吸性或代谢性酸中毒的情况。肺动脉高压患者一旦出现高碳酸血症，那可以改善通气，纠正二氧化碳潴留。
主要是由于肺部通气或者换气功能出现减弱，而导致机体内二氧化碳吸入过多而氧气减少，从而可出现不同程度的缺氧和二氧化碳潴留症状，可出现高碳酸血症和低氧血症。主要是由于肺部大部分感染、损伤以及肺部纤维化改变，使肺泡换气和通气功能减弱而导致。
乏氧性缺氧引起的肺泡通气反应与缺氧程度和持续的时间有关。人进入高原后，肺通气量立即增加，4～7天后达到高峰，久居高原后，肺通气量逐渐回降，仅略高于平原水平。急性缺氧的通气反应是由外周化学感受器引起的，但此时的过度通气可导致低碳酸血症，从而抑制通气反应，部分抵消外周化学感受器兴奋呼吸的作用。
如何认识有机酸代谢病
1、有机酸代谢异常也就是氨基酸代谢异常典型的氨基酸代谢异常是那些分解异常。肾小管或胃肠道粘膜（如Hartnup病）氨基酸转运异常也由酶的缺陷引起，也是代谢性的。血浆中各种升高的代谢产物多是分解产物，没有转移产物。这些异常是遗传决定的。
2、有机酸代谢异常，即氨基酸代谢出现错乱，苯丙酮尿是最常见的疾病，筛查结果必须通过更准确的检测确认，肉眼无法识别。如果因苯丙酮酸导致儿童有机酸代谢异常，必须加强氨基酸摄入量，使孩子能正常生长发育，同时还防止苯丙氨酸，及其代谢产物积累在体内。
3、婴儿有机酸血症是由于体内先天性缺乏某种有机酸代谢酶，导致代谢物无法排除，长期以往就会引起有机酸血症。有机酸血症又称有机酸尿症，该疾病的高发人群是婴儿。从胎儿期到成年的各个阶段均可出现，但若不及时诊断死亡率较高。
4、遗传代谢病是一种特定类型的遗传疾病，其特点是由于体内代谢功能的先天性缺陷，如氨基酸、有机酸、脂肪酸等的处理障碍。这类疾病主要通过单基因遗传传递，其症状多样，能够影响人体内各器官和系统的正常运作。
5、甲基丙二酸尿症是一种常见的遗传性有机酸代谢障碍疾病，表现为常染色体隐性遗传。其主要病因在于甲基丙二酰辅酶A与琥珀酰辅酶A之间的代谢转换受阻，导致体内积聚甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸和丙酸等有机酸，从而对神经系统产生损害。
甲基丙二酸血症是什么病呢
1、甲基丙二酸血症对人体寿命的影响程度不等，因此预后对个体预期寿命的影响可能存在显著差异。
2、甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病，即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪（脂质），发病率为1/5-10万，该病临床主要表现为早婴期起病，患儿会出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等症状。
3、甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，主要因甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷，导致患者体内甲基丙二酸、甲基枸橼酸、同型半胱氨酸、3-羟基丙酸及丙酰肉碱等增多，大量有机酸由尿液排出，故可通过串联质谱检测血丙酰肉碱、气相色谱质谱检测尿有机酸进行诊断。
4、甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。
5、不免费治疗。甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，会导致体内无法正常代谢甲基丙二酸。治疗该疾病需要采取综合的管理措施，包括特殊饮食、药物治疗和定期监测。这些治疗措施需要一定的经济投入，因此国家不会承担全部的治疗费用。
6、另外还有1/2的概率是患者有一条正常染色体，另外一条是致病染色体，表现为正常。如果甲基丙二酸血症是自身基因突变所致，而非遗传自父母，此时二胎患甲基丙二酸的概率非常低，和普通人群相同。如果孩子确诊甲基丙二酸血症，也建议做基因检查，一方面能指导治疗，另一方面能指导父母再生育。
第一个孩子得甲基丙二酸血症,再要孩子还会有这病吗?
甲基丙二酸血症属于多种生化缺陷性疾病，呈常染色体隐性遗传，具有明显的临床遗传性，要保持良好的心态。这种情况有可能遗传给下一代，这种情况没有特效根治的办法，只有做好产前筛查，优生优育，降低疾病的发生几率。
如果第一个孩子有病，那父母均为携带者。第二个孩子几率25%.例如：大写字母代表完全正常，小写字母代表有病，父亲Aa母亲Bb，基因的结合只能有AB Ab aB ab，就是说25%的完全正常，50%的携带，25%的有病。
MMA既然是遗传病，下一个孩子确实还有几率再出现发病的情况。产前：通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定，可进行本症的产前诊断。
小伙伴们，上文介绍有机酸血症是什么病的内容，你了解清楚吗？希望对你有所帮助，任何问题可以给我留言，让我们下期再见吧。
